摘要

目的 探讨沉默信息调节因子1(SIRT1)基因rs7069102、rs2273773位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性。方法 选取2016年9月4日至2020年12月5日于江西中医药大学附属医院住院的汉族ACI患者238例(ACI组),另选取同时期江西中医药大学附属医院汉族健康体检者238例(对照组)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析SIRT1基因rs7069102、rs2273773位点多态性,并分析其与生化指标、颈总动脉内膜中层厚度(IMT)和脑梗死后功能障碍程度的相关性。结果 2组SIRT1基因rs7069102、rs2273773位点的基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。对照组rs2273773位点CC、CT、TT基因型受试者高密度脂蛋白胆固醇水平呈下降趋势[(1.60±0.46)、(1.35±0.31)、(1.24±0.27)mmol/L](P<0.05)。ACI组SIRT1基因rs7969102位点CC基因型患者IMT小于CG+GG基因型[(0.09±0.02)cm比(0.11±0.02)cm],rs2273773位点CC、CT、TT基因型患者糖化血红蛋白、颈总动脉IMT水平均呈下降趋势(均P<0.05)。ACI组rs7069102位点CC基因型患者简化Fugl-Meyer运动功能评分(FMA)、改良Barthel指数(MBI)评分均高于CG+GG基因型,rs2273773位点CC、CT、TT基因型FMA、MBI评分均呈上升趋势(均P<0.05)。结论 SIRT1基因可能不是江西地区汉族人群ACI发病的遗传易感基因。SIRT1基因rs7069102、rs2273773位点不同基因型影响ACI患者的颈总动脉IMT,且与ACI患者功能障碍程度存在一定相关性。