目的：分析1例因胎儿横纹肌瘤及胎儿心律异常而引产孕妇的胎儿发病原因。方法：对胎儿脑、心脏、肌肉组织进行病理学检查，对胎儿组织和父母外周血及父亲精子进行分子生物学检查。结果：发现了结节性硬化的遗传学证据和巨细胞病毒宫内感染。结论：对胎儿结节性硬化散发病例应重视胎儿父母生殖腺嵌合体及体细胞嵌合体的筛查及巨细胞病毒的监测。
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