Turner 综合征的临床实验综合研究

作者：江静; 王伟; 傅曼芬; 陈凤生; 王德芬

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, 14(3): 16-19.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2006.03.007

• Turner综合征
• 终身高
• 生长激素
• 学历
• 性发育

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法 239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验, 45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3㎝.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育 .结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.

• 单位
  上海第二医科大学; 瑞金医院