产前超声异常胎儿的全基因组拷贝数变异分析

作者：吴轲; 唐少华; 陈冲; 李焕铮; 周丽丽; 吕建新

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 178-182.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.005

• 超声异常
• SNP芯片
• 拷贝数变异
• 遗传咨询

目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNParray）技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异（copyr number variations,CNVs）检测,并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因。方法收集208例超声提示异常的胎儿标本,同时进行SNP array检测及染色体核型分析,比较两种方法的检测能力。对于复杂疑难的CNVs,用荧光原位杂交技术、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等技术进行验证确认。结果在208例超声异常的标本中,异常染色体核型检出率为8.2%（17/208）,SNP array的检出率为13.9%（29/208）。在超声提示心血管异常、多发畸形、脑部异常的标本中,致病性CNVs分别占4.6%（8/174）、2.3%（4/174）、1.1%（2/174）;而在超声提示肾脏异常、消化系统、骨骼系统、面部畸形及呼吸系统异常的标本中未发现致病性CNVs。结论 SNP array技术是检测CNVs的较好平台。与染色体核型相比,对于胎儿超声异常的检出率明显提高。SNP array技术结合传统核型分析技术,可为超声异常胎儿的遗传咨询、疾病再发风险评估及产前诊断提供更多的线索。

• 单位
  生命科学学院; 温州市中心医院; 中心实验室; 温州医科大学