46,XX男性综合征误诊1例分析并文献复习

作者：张正果; 陈斌; 杨昊; 胡凯; **鑫; 黄翼然

来源：中国误诊学杂志, 2010, 10(33): 8074-8076.

• 两性畸形
• 综合征
• 人类

目的 46,XX男性综合的临床表现及误诊原因分析,探讨男性性别决定及分子遗传学基础。方法分析一例46,XX男性综合征(SRY阳性)患者的临床表现及实验室、细胞及分子遗传学检查结果。结合文献复习分析其误诊原因及预防措施和治疗方案。结果患者社会性别男性,因乳房发育而就诊被误诊为特发性青春期乳腺发育;此后通过性激素检查而提示本病可能,最终靠染色体核型,FISH检查而确诊。结论 46,XX男性综合征临床表现具有异质性,可引起男性乳房发育,极易误诊,因此应对此类患者全面的体格检查和实验室检查,包括染色体检查。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院