复发性血栓与蛋白C基因565位点突变的相关性研究

作者：王海平; 张素平; 阙敢波^*; 张奕平; 刘全芳; 张洪彬

来源：中国医药指南, 2020, 18(19): 40-41.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2020.19.017

• 静脉血栓
• 复发性血栓
• 抗凝血酶
• 蛋白C
• 基因突变

目的对1例复发性血栓患者及其家系成员进行抗凝血酶和蛋白C基因突变检测。方法采用发色底物法检测先证者及其家系成员血浆A T活性和PC活性,采用PCR法对先证者及其家系成员AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列和PC基因的9个外显子和8个内含子序列分别进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突变。结果全基因组测序显示,包括先证者在内共计3位家族成员蛋白C基因565位点存在基因突变。生化检测显示,携带565位点基因突变的家族成员,其蛋白C活性均下降。结论考虑蛋白C基因565位点基因突变是复发性血栓事件的易感因素。

• 单位
  龙岩市第二医院