儿童戈谢病的诊断与治疗

作者：张朕杰; 邱正庆^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(10).

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏, 溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症, 呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重, 早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院