106例肝豆状核变性的临床表型和生存期研究

作者：黄清; 王刚^*

来源：内科理论与实践, 2021, 16(05): 319-324.

DOI：10.16138/j.1673-6087.2021.05.007

• 肝豆状核变性
• 临床表现
• 铜代谢指标

目的 :回顾性分析肝豆状核变性的临床表型和生存期特点,加强对该疾病早期诊断及相关预后的了解。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2003年1月至2020年7月106例肝豆状核变性患者的一般信息、临床表现及辅助检查资料,回顾性分析其临床特点、辅助检查及生存期。结果:106例患者平均发病年龄(20.65±13.06)岁,30岁前发病者占81.1%;临床分型中,肝型70例(66.0%),脑型13例(12.3%),混合型23例(21.7%);角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)阳性患者62例(58.5%),各型间差异无统计学意义;血铜蓝蛋白降低者92例(86.8%),均≤200 mg/L;进行24 h尿铜检测者11例,其中10例>100μg;仅13例患者有明确基因检测结果,其中11例检测到致病性突变,7例患者同时存在2个突变,最常见突变位点为p.Arg778Leu。截至2020年12月1日随访44例,7例死亡,最常见死因为肝衰竭,平均生存期(485.48±13.61)个月。结论:肝豆状核变性多于青少年起病,以肝损害和神经系统损害为主要临床表现,随访患者中最常见死因为肝衰竭。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 南京医科大学; 神经内科