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摘要
目的:筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)家系的AS易感基因。方法:纳入1个AS家系的15名核心成员，其中AS患者2例。采集AS家系15名核心成员的外周血，提取外周血基因组。将先证者、先证者女儿、先证者儿子的基因组进行全外显子组测序，分析测序数据，筛选AS易感基因，并采用Sanger测序验证筛选出的AS易感基因。结果:外显子组测序获得了高质量的测序数据。RELA基因10号外显子上存在一个杂合移码突变c.1039delG。Sanger测序结果显示，先证者、先证者女儿及先证者孙子的基因组上存在该突变，其他家系成员不存在该突变。结论:突变的RELA基因可能是该AS家系的AS易感基因。
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单位杭州市萧山区中医院; 杭州市中医院; 浙江中医药大学
