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摘要
文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症, 该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成, 蛋白S活性18.10%, 全外显子组基因检测显示受检者携带 PROS1 基因 c.1996T>C 变异位点, 杂合突变, 提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。
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文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症, 该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成, 蛋白S活性18.10%, 全外显子组基因检测显示受检者携带 PROS1 基因 c.1996T>C 变异位点, 杂合突变, 提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。
