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摘要
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)是一种慢性、进行性神经退行性疾病。ARSACS患者可能出现小脑共济失调、下肢痉挛、构音障碍以及吞咽困难等特征性表现,目前尚无有效的治疗方法,只能对症处理。随着对ARSACS患者临床治疗的探究,各种临床测评工具使用的有效性和可信度不断发展。目前研究主要集中于患者上肢功能、下肢功能、运动和平衡功能、语言功能以及吞咽功能等方面。未来应建立多中心、大样本的纵向研究,增加随访时间和次数,以完善和验证ARSACS临床测评工具。
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单位武汉大学人民医院; 神经内科
