表皮生长因子受体少见突变型非小细胞肺癌基因检测及治疗研究进展

作者：王玉颖; 燕翔; 管静芝^*

来源：解放军医学院学报, 2022, 43(12): 1293-1297.

• 非小细胞肺癌
• 表皮生长因子受体
• 少见突变
• 临床检测
• 靶向治疗

肺癌是中国发生率及死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占全部肺癌的85%。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变是NSCLC最常见的驱动基因之一。在NSCLC中，EGFR少见突变是除19号外显子缺失突变和21号外显子L858R突变以外的EGFR突变，占EGFR突变的7%～23%。近年来，随着二代测序等检测手段的广泛应用，越来越多的少见突变及未知突变被检测出来。少见突变具有散发性及疗效不确定性等特点，缺乏高级别的临床数据，难以制定有效的治疗策略。本文综述了EGFR基因结构和突变特征，讨论EGFR少见突变的检测手段，同时将近年来对EGFR少见突变的治疗方案和研究进展进行总结，以期对临床检测及治疗提供帮助。

• 单位
  解放军总医院