Schwartz-Jampel综合征一例

作者：郑日亮; 栾兴华; 陈彬; 吕鹤; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2008, (03): 215.

DOI：10.3321/j.issn:1006-7876.2008.03.024

• 肌强直
• 综合征
• Schwartz-Jampel

<正> 临床资料患儿男性,14岁,于2007年1月因"四肢肌肉僵直,睁眼费力10年"就诊。出生时健康。1岁开始走路,走路时出现双下肢僵直。3岁起逐渐出现面部肌肉发僵,睁眼、张口和咀嚼费力。上述症状可在发热后或睡眠中消失。病情持续缓慢进展,4岁起出现 X 型腿。智力发育正常。体格检查:脊柱后侧凸,双膝关节反向弯曲。意识清楚,言语流利。重度近视。面部肌肉僵硬,双侧睑裂显著狭小。双侧眼球各向运动充分。口周肌肉强直,出现小颌征(图1)。四肢浅、深感觉正常。四肢近端肌力 V~-级,远端 V 级。

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科