摘要
目的 基于外周血染色体核型分析,探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果,对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中,检出染色体异常55例,检出率为6.76%。其中,染色体数目异常36例,检出率为4.43%,占总异常数目的65.4%;染色体结构异常17例,检出率为2.09%,占总异常数目的30.91%;假两性畸形2例(核型为46,XX,社会性别为男性)。其中,最常见的染色体数目异常为46,XXY,即克氏征(非嵌合型);最常见的结构异常为染色体相互易位14例,其中罗氏易位5例,涉及13、14、15、22及22号等染色体。导致男性不育临床效应的直接表现分别为少、弱、畸形精子症以及无精子症等。另外,共检出44例染色体多态性,检出率为5.41%。其中,常染色体多态性11例,检出率为1.35%,占总多态性数目的25%(11/44),表现为随体变异及次缢痕增长。Y染色体的多态性包括大Y核型21例,检出率为2.58%,占多态性总数目的44.73%(21/44);小Y核型12例,检出率为1.48%,占多态性总数目的27.27%(12/44)。最常见的多态性为Y染色体的变异,其次是常染色体的多态性。染色体多态性导致男性不育临床效应的直接表现为少、弱、畸形精子症及无精子症等。结论 染色体异常及多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素,主要包括性染色体数目异常(非嵌合克氏征)、Y染色体多态性、染色体倒位及易位等。对于男性不育症,染色体核型分析是重要的辅助诊断依据,应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题,合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择,能避免遗传缺陷的传代,具有重要临床意义。
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单位北京大学第一医院