心房静止一家系调查及致病基因研究

作者：李海玲; 彭文辉; 唐恺; 赵冬冬; 韩雪更; 魏毅东; 李伟明; 徐亚伟

来源：中国心脏起搏与心电生理杂志, 2011, (05): 396-400.

DOI：10.13333/j.cnki.cjcpe.2011.05.029

• 心血管病学
• 心房静止
• 心律失常
• 基因突变
• 家系调查 Cardiology
• Atrial standstill
• Arrhythmia
• Gene mutation
• Family study

目的探讨家族性心房静止可能的发病机制及致病基因。方法通过分析一家族性心房静止患者的临床、心电生理表现,探讨其可能的发病机制;候选基因法寻找其可能致病基因。结果此家系含有44名成员,其中有5例患者,可能为常染色体不完全显性遗传。5例患者均表现为20多岁开始出现心动过缓,随着年龄的增加逐渐表现为心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞,最终发展成为心房静止。此次检查心电图均表现为P波消失、心动过缓、房室传导阻滞等,多谱勒超声在跨二尖瓣与跨三尖瓣水平均未见A峰,心房电生理检查亦不能诱发心房激动,其中3例已安装起搏器。根据文献报道进一步筛查了SCN5A及connexin 40的所有外显子及启动子区序列,未发现...

• 单位
  同济大学; 上海市第十人民医院