氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例临床及基因分析

作者：杨素艳; 孙夫强; 刘芳

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(12): 902-908.

• CPS1基因
• 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
• 基因突变
• 尿素循环障碍

目的分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果患儿男性,36周早产,出生体质量2 500 g,出生后反应差、拒乳,四肢肌张力低下;血氨显著升高,血串联质谱示瓜氨酸水平减低,存在尿素循环障碍。全外显子基因测序显示CPS1基因复杂杂合突变,分别来自母亲的C.2876A>G(p.Y959C)及父亲的C.2429A>C(p.Q810P)的错义突变。父母非近亲结婚,表型无异常。结论早期行基因检测可协助氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症诊断。

• 单位
  中国人民解放军白求恩国际和平医院; 天津医科大学第二医院