索拉菲尼联合维奈托克治疗伴有t(6；9)、 FLT3-ITD、DEK-NUP214、WT1基因阳性的成人急性髓系白血病1例

作者：李芸芸; 吴涛^*; 薛锋; 刘文慧; 田红娟; 鱼玲玲; 王宗慧; 白海

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(10).

男, 34岁, 2021年5月11日左下肢无明显诱因出现1.5 cm×1.7 cm类圆形血泡, 逐渐加重出现破溃, 皮肤溃烂, 脓液渗出伴疼痛、发热, 遂就诊于外院。血常规:白细胞82.44×109/L, 血红蛋白102 g/L, 血小板77×109/L。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占57%。初步诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML), 给予羟基脲降细胞, 头孢曲松抗感染等对症治疗。为求进一步治疗于2021年5月28日来我院血液科就诊。体格检查:皮肤黏膜未见黄染及出血点, 浅表淋巴结未触及, 胸骨无压痛。左下肢明显肿胀, 无菌纱布包裹, 表面有脓性渗出物, 右下肢正常。血常规:白细胞110 × 109/L(未分类), 血红蛋白80 g/L, 血小板15 × 109/L。外周血细胞形态学:原始粒细胞占50%。腹部超声:左肝前后径8.6 cm, 右肝上下斜径16.1 cm, 脾门处厚5.2 cm, 肋下刚及。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占65.6%, AML-部分分化型。免疫分型示:多考虑为AML-M2。染色体核型:46, XY, t(6;9)(p23;q34)。融合基因检测:FLT3-ITD阳性、DEK-NUP214阳性、WT1阳性(基因变异)。明确诊断为AML-M2, FLT3-ITD阳性、DEK-NUP214阳性、WT1阳性, 46, XY, t(6;9)(p23;q34)。排除化疗禁忌后给予去甲氧柔红霉素联合阿糖胞苷方案联合化疗, 同时辅以积极抗感染、换药清洁创面治疗, 左下肢皮肤逐渐干燥结痂(图1A ～ 1C)。同年6月27日患者发现右下肢皮肤出现1.8 cm×2.0 cm类圆形水泡, 逐渐破溃, 遂来我科就诊。复查骨髓细胞形态学:原始粒细胞占51.2%, AML-NR。综合考虑后给予阿扎胞苷(100 mg d1-7)+阿糖胞苷(15 mg皮下注射q12h d1-7)+去甲氧柔红霉素(10 mg d1-3)+索拉菲尼(0.2 g 2/日)+维奈托克(100 mg d1-7, 200 mg d8-14, 300 mg d15-21, 400 mg d22-28)方案联合化疗, 治疗期间患者右下肢软组织逐渐感染并破溃, 经与烧伤科讨论后给予抗感染联合复方多粘菌素B换药清洁创面, 右下肢皮肤逐渐结痂(图1D～1E)。8月16日、10月8日入院复查骨髓细胞形态学示AML-CR, 综合评估后继续给予上述方案联合化疗, 现仍在随访中。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院