陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究

作者：孙茂; 黄萍; 成胜权; 王伟红; 江宁; 吴元明

来源：中外医学研究, 2016, 14(11): 54-55.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2016.11.030

• 遗传代谢性疾病
• 新生儿
• 串联质谱

目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。

• 单位
  第四军医大学; 西京医院