湖北汉族人群先天性巨结肠症内皮素受体B基因多态性与突变的研究

作者：牛彦锋; 王国斌; 卢晓明; 汤绍涛; 杜寒松; 杨鹏; 陶凯雄; 魏明发

来源：中国普通外科杂志, 2006, (9): 668-671.

DOI：10.3969/j.issn.1005-6947.2006.09.008

• Hirsehspruny病/人种学
• Hirsehspruny病/遗传学
• 受体
• 内皮素
• 突变
• 多态性

目的 研究中国湖北汉族人群内皮素受体-B(EDNRB)基因的多态性与散发性先天性巨结肠症发病的关系. 方法 收集104例散发性先天性巨结肠症患儿(病例组)及其中42例(子代组)的双亲(双亲组)血样, 120例正常儿童作对照(对照组). PCR-SSCP与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子4的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与基因型分布差异,分析sHD表型与SNPs的关联,传递不平衡检验

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院; 同济医院