CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断

作者：夏欣一; 李卫巍; 安丽梅; 周洋; 崔英霞; 李晓军; 翟金盛

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (05): 19-20+6.

• CACNA1S基因突变
• 低钾周期性麻痹
• 产前基因诊断 CACNA1S mutation
• HoKPP
• Prenatal molecular diagnosis

目的对CACNA1S基因R1239H突变导致的低钾周期性麻痹(HoKPP1型)家系中的1例中期妊娠者进行产前基因诊断,从而预防HoKPP患儿出生。方法患者于16孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10 mL,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,D13S317、D8S1179和D16S539,排除母体细胞的污染。在此基础上对CAC-NA1S基因外显子30进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果 STR多态性位点分析,证明无母体细胞污染,胎儿CACNA1S基因30外显子测序结果显示,胎儿带有和母亲同样的CACNA1S基因突变R1239H。结论对于有HoKPP风险的胎儿进行产前基因诊断非常重要,可以明确胎儿基因型,预防患儿出生。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院