耳聋基因的筛查与诊断

作者：李磊; 杨涛; 吴皓

来源：诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 409-412.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2010.05.037

• 遗传性耳聋
• 基因
• 筛查
• 基因诊断

<正>先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰～3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1-3],其中50%以上由遗传因素所导致[4-5]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%～30%)、隐性遗传(约占60%～70%)、X连锁遗传(约占2%)和线粒体遗传(小于

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属新华医院