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摘要
目的探讨超声软指标在中孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择2012年2月至2018年3月西安市中心医院妇产科门诊接诊的孕中期(14～28周)孕妇2 621例为研究对象,所有孕妇均进行超声检测,超声软指标阳性孕妇进行进一步无创DNA检测或唐氏筛查,高危孕妇进入产检诊断,超声软指标异常孕妇均随访至分娩或妊娠事件终止。结果共检出153例超声软指标阳性胎儿,检出率为5.84%(153/2 621),其中8例为无创基因高风险,29例唐筛高风险,经羊水穿刺核型分析确定染色体异常21例,均引产证实;鼻骨发育不良或缺失、NT增厚、侧脑室扩张、心室强回声光斑胎儿染色体异常检出率较高,分别为18.92%、14.29%、12.50%、10.00%,染色体异常率随着超声软指标异常数量的增多而增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期超声提示侧脑室扩张、鼻骨发育不良或缺失、心室强回声光斑、NT增厚,且合并软指标数量越多的胎儿有较高染色体异常发生率,对于单项软指标异常胎儿可结合无创基因检测和唐氏筛查,以提高胎儿染色体异常检出率,改善围生结局。
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