毛细管血红蛋白电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用价值

作者：杨玉静; 葛艳芬^*; 侯铁英; 刘均如; 王景健

来源：中国妇幼保健, 2019, 34(09): 2063-2066.

• 血红蛋白A
• 新生儿脐血
• β-地中海贫血
• 受试者工作曲线
• 毛细管电泳仪

目的评价毛细管电泳技术用于筛查新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的可行性,探讨使用血红蛋白A (Hb A)筛查新生儿期(足月儿、早产儿)β-地贫的最适截断值。方法采用毛细管电泳仪对2016年1月-2017年12月在广东省人民医院出生的487例新生儿脐血样本进行Hb成分检测,应用地中海贫血液相芯片技术进行地贫基因检测。以基因结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC)确定毛细管电泳技术用于筛查新生儿(足月儿、早产儿)β-地贫的灵敏度和特异度,选取Hb A的最适截断值。结果在487例新生儿脐血中检出β-地贫54例,携带率为11. 09%,均为轻型β-地贫。入选的314例新生儿中,足月儿Hb A受试者的ROC曲线下面积为0. 917,选取Hb A的截断值为11. 0%时,其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为92. 1%,特异度为79. 5%。早产儿Hb A受试者的ROC曲线下面积为0. 814。结论毛细管电泳技术用于足月新生儿β-地贫筛查具有很好的应用价值。Hb A的截断值≤11. 0%时筛查β-地贫具有较高的准确性。而对于早产儿的β-地贫筛查应综合孕周选取相应的截断值。

• 单位
  广东省人民医院; 广东省医学科学院