深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

作者：李育敏; 张水兰; 阚丽娟; 张兵; 汤花梅; 李俭; 张秀明^*

来源：临床检验杂志, 2018, 36(11): 873-875.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.19

• 异常血红蛋白
• 地中海贫血
• 分子特征
• 血液学表型

目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。

• 单位
  深圳市罗湖区人民医院科研成果展示