全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析

作者：郑春玲; 黄圣明; 黄希顺

来源：中国实用神经疾病杂志, 2016, 19(23): 23-24.

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症
• 家系
• 遗传学分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集我们收治的6个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果 6个家系共106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合GEFS+临床表型患者37例(死亡1例),男19例,女18例,性别比较差异无统计学意义(χ2=0.40,P>0.05);表现为热性惊厥(FS)者25例,热性惊厥附加症(FS+)者7例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论 GEFS+是一种常于儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。

• 单位
  神经内科; 郑州大学第一附属医院; 漯河市中心医院