摘要
目的:探讨与分析孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的效果。方法:2021年1月—2021年12月选择在医院进行检查的孕早中期高危孕妇980例作为研究对象,所有孕妇都给予孕早中期血清学联合指标检测-游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-Human chorionic gonadotropin,f-βhCG)、妊娠相关血浆蛋白-A(Pregnancy Related Plasma Protein-A,PAPP-A)、雌三醇(Estriol,uE3)、甲胎蛋白(Alpha fetoprotein,AFP),随访胎儿产后随访结果与染色体结果当作本次研究诊断“金标准”,判定孕早中期血清学检测的诊断效果。结果:经过随访,980例胎儿中确诊为唐氏综合征阳性50例(阳性组),占比5.1%,其中21-三体综合征阳性44例,18-三体综合征阳性3例,开放性神经管畸形阳性3例。阳性组的血清妊娠相关血浆蛋白-A、甲胎蛋白含量都明显低于阴性组(P<0.05),血清游离β-人绒毛膜促性腺激素、雌三醇含量都显著低于阴性组(P<0.05)。在980例孕妇中,血清学检测为唐氏综合征阳性52例,为此孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的敏感性与特异性为100.0%(50/50)和99.8%(928/930)(P<0.05)。结论:唐氏综合征胎儿在临床上比较常见,多表现为21-三体综合征,孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的敏感性与特异性都比较高。