DEPDC5基因相关癫痫的研究进展

作者：沈梦晓; 姬辛娜; 刘爱杰; 陈倩^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(11).

DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路相关病。该病呈常染色体显性遗传, 临床表型异质性大, 轻者表现为无症状携带者, 重者可发生癫痫性猝死, 有多种癫痫发作类型, 伴或不伴皮质发育畸形, 抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。

• 单位
  神经内科; 首都儿科研究所附属儿童医院