Gitelman综合征诊治专家共识

作者：Gitelman综合征诊治专家共识协作组

来源：中华内科杂志, 2017, 56(09): 712-716.

• Gitelman syndrome
• Renal tubulopathy
• Hypokalemic metabolic alkalosis
• SLC12A3 gene
• Diagnosis and treatment Gitelman syndrome
• Diagnosis and treatment

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS, MIM: 263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。因1966年美国医生Gitelman等首先报道了3例家族性低钾、低镁、低尿钙及代谢性碱中毒而得名[1]。该病曾长期被认为是Bartter综合征的一个特殊亚型, 直至1996年其致病基因被成功克隆[2]。现已明确, GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的