结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的circRNA表达谱及ceRNA调控网络的构建

作者：王站; 郭浩; 蔡燚; 赵扬; 王旭; 王文达; 郑国洋; 张玉石^*

来源：中华泌尿外科杂志, 2021, 42(12): 925-931.

• 结节性硬化症
• 肾血管平滑肌脂肪瘤
• 环状RNA
• 竞争性内源性RNA调控网络

目的分析结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的环状RNA(circRNA)表达谱, 构建竞争性内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法根据2012年国际结节性硬化症共识小组确定的TSC诊断标准, 收集2017年1月至2019年1月北京协和医院收治的TSC-AML患者的肿瘤组织及配对的正常肾组织各3例, 分别利用circRNA、miRNA芯片技术和二代测序检测3对配对样本的circRNA、miRNA和mRNA并确定差异分子。分别对差异性circRNA分子的来源基因和mRNA分子做基因本体学(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。基于差异性circRNA、miRNA和mRNA, 分别建立上调和下调的ceRNA调控网络。结果共筛选出330个上调和336个下调的差异性circRNA, 8个上调和7个下调的miRNA, 800个上调和1 130个下调的mRNA。通过GO和KEGG富集分析, 发现包括脂代谢、黏着斑和矿物质吸收等多条通路存在异常。最终确立以hsacirc0092022、hsacirc0076859、hsacirc0033388引导的上调和由hsacirc0000374、hsacirc0000141、hsacirc0072665、hsacirc0009503、hsacirc0000009引导的下调ceRNA网络。结论 TSC-RAML与配对的正常肾组织之间存在多个差异性表达的circRNA分子。ceRNA调控网络可能参与TSC-RAML的发生和发展。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院; 北京协和医院; 中南大学湘雅医院