克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性

作者：郑巧娟; 甘世锐; 王柠; 吴志英

来源：中华神经科杂志, 2010, (9): 659-663.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.09.016

• 脊髓小脑共济失调
• 三核苷酸重复
• 神经组织蛋白质类
• 核蛋白质类
• 克隆
• 分子
• 可重复性
• 结果

目的 探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸(CAG)重复次数的可靠性.方法 对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者,PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数,8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)分离PCR产物以协助确诊.2.5%琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物的大小片段,割胶回收大小片段测序.另外将割胶回收的大片段进行TA克隆测序.结果 DPAGE提示大片段存在CAG的异常

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 福建医科大学附属第一医院; 神经内科