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摘要
患儿男, 13岁, 因全身弥漫红斑、青斑13年, 癫痫7年, 青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片, 背部青色斑片, 胸腹部白色斑片, 未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大;左下肢生长迅速, 较对侧更粗、更长。7年前患儿无明显诱因出现癫痫症状, 约2周发作1次, 连续发作3～4 d, 发作时双眼侧斜、口唇青紫、肢体抽搐、意识不清。5年前, 患儿因视物模糊就诊于当地医院, 诊断右眼"青光眼"。1年前, 患儿头面部红斑上出现数个红色丘疹, 偶有破溃出血。患儿智力发育较同龄人落后, 已辍学多年。患儿系第2胎第1产, 足月顺产, 母孕期体健, 无特殊用药。父母体健, 非近亲结婚, 否认家族癫痫病史及其他病史。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院
