科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 分析1个MECP2重复综合征家系的临床和分子遗传学特点，探讨MDS的临床表现、诊疗、鉴别诊断及基因结果，为MDS家庭提供遗传咨询，并提高临床医生对MDS的认识。方法 报道一个家系5例男性患者临床表型，提取该家系13名成员基因送检并进行相关分析。结果 5例患者有肌张力障碍，运动发育迟缓，智力低下，无语言交流能力，癫痫等临床表现，基因检测示5例患者和先证者的母亲在X染色体Xq28区段均存在重复，证实5例患者均为遗传自母亲。结论 该家系5例患儿具有MDS典型的临床特点，存在MECP2基因重复变异并有伴X染色体连锁遗传性，根据基因检测结果可以对该家系进行遗传咨询和产前诊断。
-
单位河北医科大学; 河北省人民医院
