14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

作者：林晓莹; 崔慧敏; 梁意; 李荣; 熊小龙; 孔舒; 丘文君; 潘倩莹; 黄呈; 魏佳雪^*; 顾莹^*; 刘维强^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(04): 9-14.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.002

• 14号染色体
• 三体
• 嵌合
• 单亲二体

14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

• 单位
  广东省第二人民医院; 连云港市妇幼保健院; 广州医科大学附属第三医院