MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值

作者：梁福笑; 谢润桂; 何晓旋; 魏顺娣; 陈海珍

来源：中国医药科学, 2017, 7(18): 101-103.

• 多重连接探针扩增技术(MLPA)
• 核型分析
• 荧光原位杂交(FISH)
• 产前诊断
• 性染色体嵌合体

目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常。FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%,符合率为81.82%。结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义。

• 单位
  东莞市妇幼保健院