一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

作者：冯丽云^*; 蔡伟奕; 姜久盛; 孙绍华; 荆春丽; 原琳

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 535-539.

• 3p26.3-pter缺失
• 7q31.33-qter重复
• 拷贝数变异
• 二代测序

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants, CNVs)的性质及来源, 并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型, 应用二代测序(next generation sequencing, NGS)技术对患儿进行检测。结果 G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常, 其父亲的染色体核型为46, XY, t(3;7)(p26;q31), 其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26.3-pter区存在约2.16 Mb的微缺失, 7q31.33-qter区存在约34.24 Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t(3;7)平衡易位, 其核型为46, XY, der(3) t(3;7)(p26.3;q31.33)pat。3p26.3-pter区微缺失和7q31.33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。

• 单位
  大连市妇产医院; 大连市妇幼保健院; 大连医科大学; 东莞博奥木华基因科技有限公司