两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究

作者：汪云; 李新; 朱文丽

来源：北京大学学报(医学版), 2011, (03): 333-337.

DOI：10.3969/j.issn.1671-167X.2011.03.004

• 唇裂
• 连锁(遗传学)
• 染色体定位
• 基因组
• 腭裂 Cleft lip
• Linkage(genetics)
• Chromosome positioning
• Genome
• Cleft palates

目的:通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法:对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁。结果:1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高;2p25.1-24.2区域参数结果并无意义,但非参数分析却显示了积极的连锁意义;交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用。结论:本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系,1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在...

• 单位
  北京大学; 中国科学院北京基因组研究所; 北京市石景山区疾病预防控制中心; 公共卫生学院