先天泪道发育不全的临床特征和致病基因的研究进展

作者：王菲; 陶海; 韩毳

来源：中国中医眼科杂志, 2016, (02): 131-136.

DOI：10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2016.02.019

• 先天性泪道发育不全
• 基因诊断
• 临床特征
• 文献综述 lacrimal passage dysplasia
• gene diagnosis
• clinical characteristics
• literature review

泪道病是眼科的常见病和多发病,其中先天性泪道发育异常为较严重的一种,患者痛苦较大,临床治疗较困难。部分先天性泪道发育不全有明显的遗传倾向,因此,其致病基因的筛查日益成为眼科领域研究的热点之一。在先天性泪道发育不全疾病中,有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病,致病基因与致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间也有较大差异。近年来,有关先天性泪道发育不全的基因诊断的研究取得了较大的进展,本文综述了泪道的胚胎发育和先天泪道发育不全的临床特征、先天泪道发育不全相关的致病基因研究进展。

• 单位
  中国人民武装警察部队总医院