非小细胞肺癌驱动基因检测及其与临床病理特征的相关性

作者：杨利华; 蔡颖^*

来源：现代肿瘤医学, 2022, 30(17): 3139-3143.

• 非小细胞肺癌
• 临床病理特征
• 驱动基因

目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)驱动基因的变化情况及其与临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析我院2016年01月至2020年07月NSCLC患者607例临床及病理学特征资料，采用扩增阻滞突变系统(ARMS)荧光PCR法检测EGFR突变，RT-PCR法检测ALK、ROS1基因融合，荧光原位杂交法(FISH)检测MET基因扩增。结果:607例NSCLC组织中325例(53.5%,325/607)检测到基因改变，分别为EGFR突变(45.5%,276/607)、ALK融合(5.1%,31/607)、ROS1融合(1.3%,8/607)和MET扩增(2.8%,17/607), EGFR双位点突变15例(2.5%,15/607),双驱动基因改变7例(1.2%,7/607),其中EGFR突变与ALK融合阳性共存3例，EGFR突变与ROS1融合阳性共存2例，EGFR突变与MET扩增阳性共存2例。EGFR在女性、非吸烟、腺癌患者中突变率更高(P<0.05),EGFR突变更容易发生在以贴壁为主型、腺泡为主型、乳头为主型、微乳头为主型腺癌中(P<0.05);ALK融合多见于女性、年轻、非吸烟、实性为主型的腺癌患者(P<0.05);MET基因扩增在老年男性患者中发生率更高(P<0.05)。结论:在NSCLC中EGFR突变率较高，驱动基因联合突变不容忽视，基因分型对临床治疗具有重要指导意义。

• 单位
  南京医科大学; 无锡市人民医院