合并肾囊性病变儿童1型Dent病1例报告

作者：张宏文; 苏白鸽; 徐可; 王芳; 刘晓宇; 肖慧捷; 姚勇^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(02): 141-143.

• Dent病
• 肾囊性病变
• 低钾血症
• 儿童

目的探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化伴肾小管间质损伤。CLCN 5基因突变分析示c. 1975 delC(p.R 659 Gfs*7),NPHP相关基因未见突变。诊断为Dent病1型合并肾囊性病变、慢性肾脏病。结论 Dent病1型合并肾囊性病变较为罕见,其确切机制尚不清楚。

• 单位
  北京大学第一医院