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摘要
常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病，其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现，病情较为凶险。研究表明，该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起，人蛋白C浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对其有较为明确的治疗效果。本文从该疾病的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述，以提高临床儿科医生对此类疾病的认知。
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单位宁波大学; 宁波市妇女儿童医院
