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摘要
目的 探讨成人变异型Dandy-Walker综合征(DWS)合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点。方法 回顾性分析1例成人变异型DWS合并有原发性脑膜黑色素瘤病的患者的临床资料。结果 本例为19岁男性，出生后智能发育较同龄人迟缓，2018年开始反复出现头痛、恶心、呕吐，1年后症状加重，行头颅MRI平扫示DWS变异型，行脑室腹腔分流术。术后1年出现精神行为异常，复查头颅MRI示软脑膜广泛伴脑内多个结节样异常信号，MRI增强示软脑膜广泛高信号伴结节样异常信号，腰穿CSF细胞学发现黑色素细胞。结论 DWS与原发性脑膜黑色素瘤病可存在共病关系，二者之间的发病机制是否存在重叠目前尚缺乏相关证据。对于这两种疾病的治疗，目前国内外尚无规范化的治疗方案。
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单位南京医科大学; 神经内科
