遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)

作者：《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识》专家组; 中华医学会心血管病学分会预防学组; 中华预防医学会心脏病预防与控制专业委员会

来源：中华心血管病杂志(网络版), 2023, 06(01).

随着基因检测技术水平的提高及生物信息学的进展, 心血管疾病的遗传检测及风险评估成为可能。临床上, 基因检测技术已被用于一些单基因遗传的心血管疾病的诊断及风险评估, 如家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)、长QT间期综合征和家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)等。遗传检测技术在临床常见的多基因遗传病如冠心病的诊断及风险评估中的作用及价值正在受到广泛的关注。冠心病是一种多因素疾病, 是传统危险因素和遗传基因共同作用的结果, 并有家族性聚集发病的特点[1,2]。流行病学研究表明, 家族史是冠心病强有力的独立风险因子, 也为冠心病的遗传学检测提供了理论基础[3]。因此, 采用遗传检测技术评估冠心病风险在临床实践中具有可行性。但在临床实践中, 基因检测的应用存在诸多问题, 如适应证把握不准确, 某些功能有争议的基因也纳入到临床检测范围等。为了进一步提高对基因检测和冠心病发病风险关系的认识, 规范冠心病患者进行基因检测及风险评估的流程和方法, 《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)》专家组联合中华医学会心血管病学分会预防学组及中华预防医学会心脏病预防与控制专业委员会共同制定了本共识, 旨在为临床上心血管医生对冠心病的遗传检测及风险评估提供建议。