一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断

作者：罗丽霞; 潘乾; 夏昆; 唐北沙; 江泓

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, 29(04): 455-458.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.017

• 脊肌萎缩症
• 强直性肌营养不良
• 电生理特征
• 病理学改变
• 基因诊断

目的明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断。方法对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结。结果该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)。基因诊断未发现假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DDMD/BMD)致病基因Dystrophin 21个外显子的缺失突变以及DM1型致病基因DMPK的(CTG)n和DM2型致病基因ZNF9的(CCTG)n的重复扩增突变,但发现脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)致病基因SMN第7和8外显子的纯合缺失突变。结论报告1例极为罕见的临床病理表现特殊而经基因诊断确诊的SMA。SMA有明显的临床异质性,临床电生理和病理诊断有其局限性,确诊必须结合基因诊断。

• 单位
  南方医科大学; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学; 中南大学湘雅医院; 神经内科