骨髓增生异常综合症患者RUNX1基因突变分析

作者：蔡晓辉; 陈梅玉; 晁红颖^*; 姜乃可; 卢绪章; 韩文敏; 秦伟; 贾祝霞

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(01): 202-208.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.01.034

• 骨髓增生异常综合征
• RUNX1突变
• 白血病转化

目的:探讨骨髓增生异常综合症(MDS)患者中RUNX1基因突变情况,以及与其他基因突变和部分临床参数间的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测170例MDS患者中RUNX1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD、C-KIT突变情况。结果:170例患者中RUNX1基因突变检测率为13.5%(23/170),其他基因突变率依次为:TET2(11.2%,19/170)、DNMT3A(9.4%,16/170)、NPM1(8.2%,14/170)、IDH2(4.1%,7/170)、FLT3-ITD(2.9%,5/170)、IDH1(1.7%,3/170)、c-KIT(0.58%,1/170)。最常见的RUNX1突变共存基因为TET2(5/23)。RUNX1突变组与未突变组患者相比,具有更高的外周白细胞水平及更低的血小板水平,差异均具有统计学意义(P<0.05);但在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、血红蛋白水平等方面2组间均无统计学差异。对17例RUNX1突变患者及111例未突变患者进行了有效随访,其中8例RUNX1突变的MDS患者进展为急性髓系白血病(AML),白血病转化率为47.05%(8/17),13例RUNX1未突变的MDS患者进展为AML,白血病转化率为11.7%(13/111),差异有统计学意义(P=0.001)。结论:RUNX1突变在MDS患者中有较高的发生率,伴有该突变的MDS患者具有更高白细胞水平、更低的血小板水平、更高的骨髓原始细胞比例及白血病转化率。

• 单位
  常州市第二人民医院; 南京医科大学