脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析

作者：袁云; 王朝霞; 张巍; 冯立群

来源：中华神经科杂志, 2005, (3): 195-197.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2005.03.021

脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病,致病基因位于常染色体2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺乏,引起不同组织胆固醇代谢障碍,在临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化[1-4].由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆

• 单位
  北京安贞医院; 北京大学第一医院; 神经内科