罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征1例报告并文献复习

作者：许传; 汤冬冬; 耿浩; 叶四云; 贺小进; 张贤生^*

来源：中国男科学杂志, 2021, 35(03): 53-92.

• 无精子症
• 46,XX性发育睾丸疾病
• 克氏征

目的探讨罕见47, XX, del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验。方法我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊。3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失进行了检查。结果 (1)性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失检查:促卵泡生成素(FSH)(44.78mIU/ml)、促黄体生成素(LH)(22.19 m IU/ml)明显升高,睾酮(T)(5.22nmol/L)低于正常范围;超声检查示双侧睾丸体积减小(约2ml),余无异常;2次外周血染色体核型分析(400带,G显带,30个细胞)示:46,XX;Y染色体微缺失检查6个经典位点(s Y84、s Y86、s Y127、s Y134、s Y254、s Y255)及SRY基因均存在。(2)进一步分析其父母核型,父亲:46, X, del(Y)(q11.2)[21]/45, X [17]/46, X, Yqh-[2],母亲:46, XX,1qh+;(3)鉴于其父亲存在染色体嵌合,再次增加患者核型分析细胞数至100个,证实患者核型为47, XX, del(Y)(q11.2)[15]/46,XX[85],属罕见的嵌合型克氏征。结论染色体核型异常是男性不育症的重要病因,但临床常规使用的G显带法染色体核型分析并不能充分发现低比例染色体嵌合的存在,详细的家系分析结合Y染色体微缺失检查对于鉴别46,XX男性性反转综合征和低比例嵌合型克氏征十分必要。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院