冠心病的发病率越来越高,已成为危害全球健康安全的三大杀手之一,而低密度脂蛋白胆固醇已经被证实为冠心病的独立危险因素,PCSK9基因突变能增加低密度脂蛋白的浓度,从而加重冠心病的发生及发展,本文就PCSK9的发现、基因结构、分布、基因突变类型、与低密度脂蛋白的关系及与冠心病的关系现状作以综述。