川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究

作者：陈丽琴; 宋思瑞; 张晗; 宁倩倩; 谢利剑; 贾佳; 肖婷婷; 黄敏^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(10): 721-726.

• 川崎病
• 静脉滴注丙种球蛋白无反应
• 基因

目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果 KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P<0.05)。IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05)。结论靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR 1 A、GZMB、KDR、KIR 2 DS 4、CARD 11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因。

• 单位
  上海生物信息技术研究中心; 上海市儿童医院; 上海交通大学