<正>1 临床资料患者,男,35岁,因“发现右下肢畸形30+年,伴活动受限15+年”就诊。患者诉幼时能行走时便出现右下肢较对侧肢体短缩(具体短缩长度不详),跛行,未进行系统检查及治疗;15+年前逐渐出现右侧髋、膝、踝关节僵硬畸形,关节活动困难。否认外伤史及骨折病史,否认家族同样发病史,但其父母为近亲结婚。入院查体:体型矮小,营养可,神志清楚,表情自如,回答清楚,查体合作,身高148 cm。 全身皮肤黏膜,未见明显异常,心、肺、肝、