微滴数字PCR技术检测先天性心脏病患儿染色体22q11.2区段微缺失

作者：周香城; 张翠翠; 李泌; 马健; 陈秋平; 孙善权; 张亮

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01).

• 22q11.2微缺失综合征
• 微滴数字PCR
• 先天性心脏病

目的探索一种检测22q11.2微缺失综合征的新方法。方法针对22q11.2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和探针,采用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)的方法计算TBX1/RPP30的比值,检测22q11.2区段微缺失。结果通过数字PCR方法计算TBX1/RPP30的比值检测22q11.2微缺失综合征,检出3例微阵列比较基因组杂交检测结果为22q11.2微缺失综合征阳性的样本。在14例临床诊断为先天性心脏病的患儿中检测出2例22q11.2微缺失阳性样本。结论微滴数字PCR可以准确检测出22q11.2区段微缺失,可提供一种快速、经济的检测先天性心脏病相关染色体22q11.2微缺失综合征的方法。

• 单位
  广东省妇幼保健院